En Argentina hay mucha jurisprudencia sobre amparos de salud para enfermedades poco frecuentes (también llamadas enfermedades «huérfanas.

¿Qué son enfermedades poco frecuentes?

• Son enfermedades que afectan a un pequeño porcentaje de la población.
• En Argentina, se considera «poco frecuente» cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.
• Son conocidas también como enfermedades raras o enfermedades huérfanas.

Ejemplos de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)

Algunas enfermedades poco frecuentes importantes:

1. Metabólicas y genéticas

• Fibrosis Quística
• Enfermedad de Gaucher
• Mucopolisacaridosis
• Síndrome de Marfan
• Fenilcetonuria (PKU)
• Enfermedad de Pompe

2. Neurológicas

• Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
• Ataxias hereditarias
• Distrofias musculares (por ejemplo, Distrofia de Duchenne)

3. Oncohematológicas

• Leucemia Mieloide Crónica
• Mielofibrosis
• Linfomas poco comunes

4. Autoinmunes y sistémicas

• Lupus Eritematoso Sistémico (forma severa)
• Esclerodermia
• Síndrome de Sjögren

5. Inmunodeficiencias primarias

• Déficit de inmunoglobulina
• Síndrome de Wiskott-Aldrich

6. Enfermedades Vasculares

• Síndrome de Ehlers-Danlos
• HHT (Telangiectasia hemorrágica hereditaria)

7. Dermatológicas

• Epidermólisis bullosa («niños mariposa»)

8. Otras

• Hemofilia (en algunos países considerada poco frecuente)
• Anemia de Fanconi
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Angelman

¿Dónde se puede consultar un listado oficial?

En Argentina existe el REPOFEN (Registro Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes), creado por la Ley 26.689.
Este registro agrupa las enfermedades reconocidas oficialmente.

Actualmente, el Ministerio de Salud tiene listadas más de 8.000 enfermedades poco frecuentes a nivel mundial, aunque no todas están diagnosticadas o registradas localmente.

En Argentina hay mucha jurisprudencia sobre amparos de salud para enfermedades poco frecuentes (también llamadas enfermedades huérfanas. Las leyes que te respaldan son:

Ley 24.240 (Defensa del Consumidor, aplicable en servicios de salud).

Ley 26.689 («Promoción del cuidado integral de la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes», sancionada en 2011).

Ley 23.660 y 23.661 (Sistema Nacional de Salud, obras sociales y prepagas).

Constitución Nacional, artículo 42 y tratados internacionales de derechos humanos (protección de la salud).

Lo que debes saber es que El derecho a la salud es prioritario sobre cualquier argumento económico. Las obras sociales y prepagas deben ajustarse a la Ley 26.689. La urgencia médica y la protección de la vida justifican medidas rápidas (como cautelares). Se aplican principios de protección reforzada por tratarse de una situación de vulnerabilidad. Si estas pasando por una situación similar donde están vulnerando tus derechos fundamentales. Contáctate al 0116189-9384 podemos ayudarte. Somos especialistas en Derecho a la Salud. Nos avalan 25 años en la profesión.